Цветовая схема: ц ц ц
Размер шрифта: A A A
Изображения: Выкл. Вкл.
Медицинский центр «ВИРА»
микрорайон 11, дом 26
пн-пт: 07:30 - 15:00
сб: 08:00 - 15:00
микрорайон 15, дом 8А
пн-пт: 07:30 - 20:00
сб: 08:00 - 18:00
+7 (3463) 517-703

Запись на приём

Генетический фактор мужского бесплодия (AZF)

Генетический фактор мужского бесплодия (AZF)

Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику лечения пациента.

В исследование включено выявление делеций в области локуса AZF, влияющих на сперматогенез, и определение количества CAG-повторов в гене AR, связанных с изменением чувствительности к андрогенам.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Подробнее об исследовании

Бесплодием страдает 15-20 % пар репродуктивного возраста. В половине случаев оно связано с «мужским фактором», проявляющимся отклонениями в параметрах эякулята. Частыми причинами мужского бесплодия являются нарушения структуры и количества сперматозоидов, влияющие на их подвижность и способность к оплодотворению. Важную роль в развитии таких патологий, как олигозооспермия и азооспермия, играют отклонения в специфическом участке Y-хромосомы – AZF-локусе. Входящие в AZF-локус гены определяют нормальное протекание сперматогенеза, и при нарушении генетической структуры AZF-локуса образование мужских половых клеток может серьезно нарушиться.

Локус AZF, получивший название «фактора азооспермии», разделен на 3 участка: AZFa, AZFb и AZFc. В каждом из них идентифицированы гены, участвующие в контроле сперматогенеза. Делеции в локусе AZF могут быть полными, т.е. целиком удаляющими один из AZF-регионов или более, и частичными, когда они не полностью захватывают какой-либо из трех его регионов.

При полных AZF-делециях прослеживается довольно четкая зависимость степени нарушения сперматогенеза от размера и локализации делеций, что может иметь прогностическое значение в получении сперматозоидов, пригодных для программ экстракорпорального оплодотворения.

  • Отсутствие всего локуса AZF, а также делеции, целиком захватывающие регионы AZFa и/или AZFb, указывают на невозможность получения сперматозоидов.
  • Практически у всех пациентов с делециями AZFb или AZFb+c отмечают азооспермию вследствие тяжелых нарушений сперматогенеза (синдрома «только клетки Сертоли»).
  • При полных делециях региона AZFc проявления варьируются от азооспермии до олигозооспермии. В среднем у 50-70 % пациентов с делецией, целиком захватывающей AZFс-регион, удается получить сперматозоиды, пригодные для искусственного оплодотворения.
  • При частичных AZFс-делециях проявления варьируются от азооспермии до нормозооспермии.

В генетическом контроле развития по мужскому типу особо важен ген SRY (Sex-determining Region Y). Именно в нем обнаружено наибольшее количество мутаций, связанных с дисгенезией гонад и/или инверсией пола. При отсутствии участка хромосомы, содержащего ген SRY, фенотип будет женский при мужском кариотипе 46ХУ.

В данное генетическое исследование входит анализ структуры AZF-локуса Y-хромосомы, а также определение делеции гена SRY.

Другим определяющим фактором мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены.

Когда назначается исследование?

  • При нарушении сперматогенеза неясной этиологии.
  • При нарушении сперматогенеза при сохраненной эндокринной функции яичек.
  • При диагностике причин бесплодия у мужчин.
  • При определении терапевтического подхода к получению сперматозоидов для ЭКО (и прогнозировании его возможности).
  • При раке предстательной железы в семейном анамнезе.
  • В случаях нарушения репродуктивной функции по мужской линии в семейном анамнезе.

Что означают результаты?

  • Делеция AZFa: sY84, sY86 – негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка.
  • Делеция AZFb: sY127, sY134 – негативный прогноз в отношении получения сперматозоидов с помощью биопсии яичка.
  • Делеция AZFc: sY254, sY255 – высокая вероятность получения сперматозоидов, пригодных для искусственного оплодотворения.
  • Делеция SRY – нарушение дифференцировки гонад по мужскому типу, женский фенотип.

Количество повторов гена AR. Верхней границей нормы для определения риска генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза является 23 CAG-повтора. По некоторым источникам, диапазон 20-26 повторов считается относительной нормой.

Важные замечания

  • Если обнаружены микроделеции AZFa или AZFb Y-хромосомы, не рекомендуется выполнение процедуры по выделению сперматозоидов, так как шанс их обнаружения чрезвычайно низок.
  • Cледует помнить, что выявленные нарушения не будут передаваться по женской линии и в случае успешного использования вспомогательных репродуктивных технологий все дети мужского пола унаследуют от отца изменения в Y-хромосоме.
  • Мальчики, рожденные после применения ИКСИ у отцов с микроделециями в Y-хромосоме, подлежат диспансерному наблюдению для оценки их фертильного статуса.

Интерпретация результатов

Результаты исследования должны интерпретироваться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.


Отзывы по данной процедуре

Другие отзывы
Николаенко П.В.  |  14 Февраля, 2019
Хочу выразить огромную благодарность медицинскому центру "ВИРА-Центр "за его работу. Огромное спасибо Светлане Александровне Рековой, Марие Николаевне Птицыной, медицинской сестре Елене Минулловне Султановой  за профессионализм и чуткое отношение к пациентам. Работа центра заслуживает наивысшей оценки.

Стоимость услуг по Лабораторной диагностике

Чтобы ознакомиться с ценами нажмите на кнопку.


Вопросы

Вопрос: Валентина  |  28 Июля, 2021
Здравствуйте могу ли я сдать анализ Концентрацию токролимуса в крови у вас?
Здравствуйте. Данное  исследование  мы не делаем
Ответ: Казанцева Ольга Михайловна , Заведующая клинико-диагностической лабораторией - врач клинической лабораторной диагностики.
Вопрос: Наталья  |  13 Июля, 2021
Возможен ли забор крови на анализы на дому
Здравствуйте. Нет, на дом на период пандемии не выезжаем
Ответ: Султанова Елена Миннулловна , Процедурная медицинская сестра

Специалисты направления

Казанцева Ольга Михайловна Подробнее

Казанцева Ольга Михайловна

Заведующая клинико-диагностической лабораторией - врач клинической лабораторной диагностики.

Агиевич Радмила Сирачитдиновна Подробнее

Агиевич Радмила Сирачитдиновна

Врач клинико-диагностической лаборатории

Запись на приём

Уважаемый пациент!

Пожалуйста, обратите внимание, что онлайн-запись ведется пока не по всем направлениям.

Если нужного Вам специалиста нет в списке, Вы можете записаться к нему на прием по телефону
+7 (3463) 517-703.

Продолжить


Заявка на обратный звонок успешно отправлена.

Врачи на вопросы о стоимости услуг не отвечают! Пользуйтесь разделом "Прайс" или Поиском по сайту

Отправлено.

Спасибо за ваш вопрос! В ближайшее время мы ответим на него и опубликуем на нашем сайте!

Нажимая на кнопку «Отправить», Вы соглашаетесь на обработку персональных данных. Сообщаемая информация охраняется статьёй 13 (Соблюдение врачебной тайны) Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" Все персональные данные (имя, электронный адрес) ни в коем случае не передаются третьим лицам и используются сотрудниками "ВИРА-Центра" исключительно для отправки уведомлений и согласования деталей планируемой консультации.

Отправлено.

Спасибо! Ваш отзыв добавлен.

Назад