Цветовая схема: ц ц ц
Размер шрифта: A A A
Изображения: Выкл. Вкл.
Медицинский центр «ВИРА»
микрорайон 11, дом 26
пн-пт: 07:30 - 15:00
сб: 08:00 - 15:00
микрорайон 15, дом 8А
пн-пт: 07:30 - 20:00
сб: 08:00 - 18:00
+7 (3463) 517-703

Запись на приём

Генетика нарушения обмена фолатов

Генетика нарушения обмена фолатов

Комплексный генетический анализ, который представляет собой молекулярно-генетическое исследование генов обмена фолиевой кислоты.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Показания к генетическому анализу:

  • повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия);
  • невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;
  • рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
  • плановая подготовка к беременности;
  • наличие ИБС, артериальной гипертонии, атеросклероза или атеротромбоза;
  • тромбоэмболии; - антифосфолипидный синдром;
  • семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
  • назначение химиотерапии. - назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Фолиевая кислота – это необходимый элемент в синтезе ДНК и иммунных клеток, она необходима для правильного развития плаценты и нормального функционирования беременности.

Известно, что не у всех женщин метаболизм фолиевой кислоты проходит одинаково. Есть генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR, MTR и MTRR ) - ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин (фолатный цикл).

Определение генетических факторов связанных с особенностями метаболизма фолиевой кислоты поможет уберечь будущего малыша от серьезных последствий.

Фолиевая кислота считается водорастворимым витамином, а потому её передозировка практически невозможна. К ней лояльно относятся даже противники химии и любых лекарственных препаратов, а потому отказываться от витамина В9 будущим родителям не стоит.

Гомоцистеин - это биологически-активное вещество, продукт распада определенной аминокислоты в организме человека. Повышенный уровень этого вещества (гипергомоцистеинемия) приводит к ряду физиологических патологий, среди которых и потеря эластичности артерий (атеросклероз), что может стать причиной сердечного приступа и инсульта, тромбоза артерий (атеротромбоз) и вен (венозный тромбоз). Причин гипергомоцистeинемии несколько:

  • Нехватка витамина B в организме;
  • Заболевания и общее состояние организма;
  • Прием медикаментов;
  • Факторы воздействия внешней среды.

Однако, есть и генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR, MTR и MTRR) - ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин (фолатный цикл).

Фолатный цикл представляет собой сложный каскадный процесс, контролируемый ферментами-производными фолиевой кислоты. Нарушение ферментов фолатного цикла приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме, который ведет к тромбофилии и другим нарушениям.

Как видно, нарушения в вышеперечисленных генах приводят к "неиспользованному" гомоцистеину и его повышенному уровню в крови. Если такие гены унаследованы от обоих родителей, то повышается вероятность того, что ребенок родится с врожденными проками развития.

Что означают результаты?

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.


Отзывы по данной процедуре

Другие отзывы
Ирина  |  15 Мая, 2013
Дважды сдавала разного рода лабораторные анализы в период беременности в Центре. Хочу выразить признательность за внимательное и теплое отношение процедурной медсестре Елене Миннулловне Султановой. Отдельная благодарность за приветливость Ольге Соколовой!!!

Стоимость услуг по Лабораторной диагностике

Чтобы ознакомиться с ценами нажмите на кнопку.


Вопросы

Вопрос: Шаира  |  15 Октября, 2021
Делается ли у вас в Нефтеюганске спермаграмма?
Исследование эякулята (спермограмма) делается у нас только по предварительной записи.
Ответ: Казанцева Ольга Михайловна , Заведующая клинико-диагностической лабораторией - врач клинической лабораторной диагностики.
Вопрос: Анастасия  |  14 Октября, 2021
Здравствуйте можно ли у вас сдать анализы на гормоны
В лаборатории ВИРы делается широкий спектр лабораторных исследований.
Ответ: Казанцева Ольга Михайловна , Заведующая клинико-диагностической лабораторией - врач клинической лабораторной диагностики.

Специалисты направления

Казанцева Ольга Михайловна Подробнее

Казанцева Ольга Михайловна

Заведующая клинико-диагностической лабораторией - врач клинической лабораторной диагностики.

Агиевич Радмила Сирачитдиновна Подробнее

Агиевич Радмила Сирачитдиновна

Врач клинико-диагностической лаборатории

Запись на приём

Уважаемый пациент!

Пожалуйста, обратите внимание, что онлайн-запись ведется пока не по всем направлениям.

Если нужного Вам специалиста нет в списке, Вы можете записаться к нему на прием по телефону
+7 (3463) 517-703.

Продолжить


Заявка на обратный звонок успешно отправлена.

Врачи на вопросы о стоимости услуг не отвечают! Пользуйтесь разделом "Прайс" или Поиском по сайту

Отправлено.

Спасибо за ваш вопрос! В ближайшее время мы ответим на него и опубликуем на нашем сайте!

Нажимая на кнопку «Отправить», Вы соглашаетесь на обработку персональных данных. Сообщаемая информация охраняется статьёй 13 (Соблюдение врачебной тайны) Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" Все персональные данные (имя, электронный адрес) ни в коем случае не передаются третьим лицам и используются сотрудниками "ВИРА-Центра" исключительно для отправки уведомлений и согласования деталей планируемой консультации.

Отправлено.

Спасибо! Ваш отзыв добавлен.

Назад