Цветовая схема: ц ц ц
Размер шрифта: A A A
Изображения: Выкл. Вкл.
Медицинский центр «ВИРА»
микрорайон 11, дом 26
пн-пт: 07:30 - 15:00
сб: 08:00 - 15:00
микрорайон 15, дом 8А
пн-пт: 07:30 - 20:00
сб: 08:00 - 18:00
+7 (3463) 517-703

Запись на приём

Генетика тромбофилии, обмен фолатов  с описанием

Генетика тромбофилии, обмен фолатов  с описанием

Комплексное генетическое исследование, которое включает в себя исследование 12-ти генетических маркеров генов и позволяет определить риск развития тромбофилии, риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также патологии развития плода, связанных с нарушением обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемией.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация

В исследование включены генетические маркеры генов, продуктами которых являются основные ферменты, обеспечивающие превращение фолиевой кислоты на разных этапах фолатного цикла – MTHFR, MTRR, MTR.

MTHFR (C677T) и MTHFR (A1298C) (метилентетрагидрофолатредуктаза) – внутриклеточный фермент, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин при наличии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты. Активность данного фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем его гене. Вследствие этого нарушается метаболический путь превращения гомоцистеина и его содержание в плазме крови увеличивается. Замены нуклеотидов в гене MTHFR – одна из наиболее распространенных причин гипергомоцистеинемии.

MTRR (метионин-синтаза-редуктаза) – фермент, участвующий в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций фермента является обратное превращение гомоцистеина в метионин. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12.

MTR (метионин-синтаза) - один из ключевых ферментов обмена метионина, катализирующего образование метионина из гомоцистеина путем его реметиляции. В качестве кофактора в этой реакции принимает участие витамин В12.

Так же данный тест даёт возможность выявить риск развития заболеваний, обусловленных полиморфизмом генов следующих факторов и компонентов системы гемостаза:

F2-протромбин (фактор II свертывания крови). 

Ген протромбина кодирует белок (протромбин), который является одним из главных факторов системы свертывания. Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Потеря плода в I триместре, невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гестозы, задержка развития плода, отслойка плаценты. Венозные тромбозы, повышение риска послеоперационной смерти. Ишемический инсульт, увеличение риска развития тромбоэмболии в 3 раза.

F5 (фактор V свертывания крови).

Резистентность к активированному протеину C. Потеря плода во II и III триместрах, тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, тромбозы церебральных сосудов и ишемический инсульт, артериальные тромбозы в молодом возрасте. При приеме гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 6-9 раз.

F7 (фактор VII свертывания крови). 

Понижение уровня фактора VII в. крови на 30%. Двухкратное снижение риска инфаркта миокарда. У новорожденных - геморрагический диатез, кровотечение из пупочной ранки, слизистой оболочки носа, желудочно-кишечного тракта.

F13A1 (фактор XIII свертывания крови).

Снижение уровня фактора XIII в. крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Повышенный риск на фоне антикоагулянтной терапии. Геморрагический синдром, олигоспермия у гомозиготных мужчин, гемартрозы.

FGB - фибриноген (фактор I свертывания крови). 

Повышение уровня фибриногена в крови на 10-30%. Повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.

Серпин 1 (PAI-1) - антагонист тканевого активатора плазминогена. Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза в 2–4 раза. Гипоксия, задержка развития и внутриутробная смерть плода. Повышение риска коронарных нарушений в 1,3 раза.

ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность α2-субъединицы интегринов - специализированных рецепторов тромбоцитов, за счет которых происходит взаимодействие тромбоцитов с тканевыми белками, обнажаемыми при повреждении стенки сосудов. Благодаря интегринам, тромбоциты образуют монослой в области поврежденных тканей, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови, предохраняющей организм от кровопотери.

Полиморфизм гена ITGA2 связан с заменой нуклеотида цитозина С на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы α2-субъединицы интегринов. Изменение первичной структуры субъединицы вызывает изменение свойств рецепторов. В случае варианта Т полиморфизма C>T отмечается увеличение скорости адгезии тромбоцитов, что может приводить к повышенному риску тромбофилии. Имеющиеся данные позволяют рассматривать вариант Т как маркер повышенного риска инфаркта миокарда (в 2,8 раза), ишемического инсульта, повышенного риска послеоперационных тромбозов. Развитие тромбоэмболических заболеваний, постангиопластические тромбозы.

ITGB3-b интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена). Ген ITGB3 кодирует аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Данный рецептор обеспечивает взаимодействие тромбоцитов с фибриногеном плазмы крови, в результате чего происходит агрегация тромбоцитов и образование тромба.

Что означают результаты?

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

По результатам комплексного исследования выдается заключение врача-генетика, которое позволит оценить риск тромбофилии, спрогнозировать развитие таких заболеваний как тромбоз, тромбоэмболия, инфаркт, или вероятность осложнений, связанных с нарушением гемостаза, при беременности, выбрать направления оптимальной профилактики, а при уже имеющихся клинических проявлениях детально разобраться в их причинах.


Отзывы по данной процедуре

Другие отзывы
Ирина  |  15 Мая, 2013
Дважды сдавала разного рода лабораторные анализы в период беременности в Центре. Хочу выразить признательность за внимательное и теплое отношение процедурной медсестре Елене Миннулловне Султановой. Отдельная благодарность за приветливость Ольге Соколовой!!!

Стоимость услуг по Лабораторной диагностике

Чтобы ознакомиться с ценами нажмите на кнопку.


Вопросы

Вопрос: Шаира  |  15 Октября, 2021
Делается ли у вас в Нефтеюганске спермаграмма?
Исследование эякулята (спермограмма) делается у нас только по предварительной записи.
Ответ: Казанцева Ольга Михайловна , Заведующая клинико-диагностической лабораторией - врач клинической лабораторной диагностики.
Вопрос: Анастасия  |  14 Октября, 2021
Здравствуйте можно ли у вас сдать анализы на гормоны
В лаборатории ВИРы делается широкий спектр лабораторных исследований.
Ответ: Казанцева Ольга Михайловна , Заведующая клинико-диагностической лабораторией - врач клинической лабораторной диагностики.

Специалисты направления

Казанцева Ольга Михайловна Подробнее

Казанцева Ольга Михайловна

Заведующая клинико-диагностической лабораторией - врач клинической лабораторной диагностики.

Агиевич Радмила Сирачитдиновна Подробнее

Агиевич Радмила Сирачитдиновна

Врач клинико-диагностической лаборатории

Запись на приём

Уважаемый пациент!

Пожалуйста, обратите внимание, что онлайн-запись ведется пока не по всем направлениям.

Если нужного Вам специалиста нет в списке, Вы можете записаться к нему на прием по телефону
+7 (3463) 517-703.

Продолжить


Заявка на обратный звонок успешно отправлена.

Врачи на вопросы о стоимости услуг не отвечают! Пользуйтесь разделом "Прайс" или Поиском по сайту

Отправлено.

Спасибо за ваш вопрос! В ближайшее время мы ответим на него и опубликуем на нашем сайте!

Нажимая на кнопку «Отправить», Вы соглашаетесь на обработку персональных данных. Сообщаемая информация охраняется статьёй 13 (Соблюдение врачебной тайны) Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" Все персональные данные (имя, электронный адрес) ни в коем случае не передаются третьим лицам и используются сотрудниками "ВИРА-Центра" исключительно для отправки уведомлений и согласования деталей планируемой консультации.

Отправлено.

Спасибо! Ваш отзыв добавлен.

Назад